北京何璽玉醫(yī)生：身材矮小怎么辦？該如何長高呢？
醫(yī)生簡介：何璽玉，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院兒科主任，任中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會委員、中國醫(yī)師學(xué)會兒童健康學(xué)會副主任委員、北京醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會副主任委員等。2011年來以通訊及第一作者發(fā)表論文38 篇，專著6 部;承擔(dān)國家科技支撐計劃，北京和軍隊科研課題5 項。主要成果：1.建立了兒童智力運動發(fā)育遲滯分子診斷策略，獲軍隊醫(yī)療成果二等獎;2.2002-2004 年在美國做訪問學(xué)者，行遺傳病臨床診斷及遺傳咨詢培訓(xùn)。從事兒童遺傳病診治十四年，每年平均接診2000 余遺傳病例，已收集數(shù)百例兒童遺傳病例數(shù)據(jù)，參編我國《Prader-Willi綜合征診治》等4 部共識及指南。建立兒童遺傳病數(shù)據(jù)庫并獲軟件著作權(quán);3.較早在國內(nèi)建立運行遺傳病細(xì)胞、代謝、分子診斷完整技術(shù)平臺，獲國家衛(wèi)計委批準(zhǔn)成立唯一國家級“先天性病殘兒診斷與研究中心”;4.在國內(nèi)率先利用多重連接聚合擴增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行遺傳性兒童智力/運動發(fā)育遲滯的分子篩查診斷;5.發(fā)現(xiàn)并在《Gene》報道我國首例9 號染色體長臂突變致兒童智力發(fā)育異常及中國Krabbe 病GALC 基因突變新類型;6.研究了我國新生兒Prader-willi綜合征表型及基因型關(guān)聯(lián)。研究了國人DMD 基因突變類型與分析策略;7.參與國家孕前優(yōu)生健康檢查遺傳項目設(shè)計與風(fēng)險評估方案制定。
兒童矮小癥是指身高低于同性別、同年齡平均身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差，每年生長速度低于4-5cm者。
身材矮小的原因有哪些? 引起身材矮小的原因很多，大致可分為“疾病性矮小”和“非疾病性矮小”兩大類。
“疾病性矮小”
1、生長激素缺乏癥： 生長激素分泌不足引起的矮小癥，出生后1～2歲時，開始長得非常慢，每年只長1～3厘米，成年平均身高為137厘米。矮小是勻稱的，即四肢、頭部和軀體成比例矮小，骨齡明顯落后于實際年齡。
2、其他疾�。� 如兒童患有甲狀腺功能低下癥、先天性卵巢發(fā)育不全癥或其他會引起矮小的全身性疾病，包括慢性營養(yǎng)不良、慢性腹瀉、先天性心臟病、呼吸道疾病、貧血、腎臟病、感染等均可引起小兒生長障礙。
“非疾病性矮小”
1、遺傳因素： 因為遺傳基因所引起的矮小稱為“家族性矮小”。這些矮小兒童表現(xiàn)為生長速度正常，生長曲線和正常兒童的曲線平行，但始終是在低限。這些孩子青春期按時來臨，他們成年后也偏矮。
2、早發(fā)育： 早發(fā)育既能促進(jìn)骨骼增長、使生長加快;又能促進(jìn)骨骺閉合，使長高提前終止。一般女孩初潮后、男孩在首次遺精后3年內(nèi)平均只能長高5厘米左右，發(fā)育過早的兒童成年后身高會大大低于同齡人。
3、出生時個子�。� 足月出生的小兒體重低于2.5公斤稱為足月小樣兒。還有早產(chǎn)小樣兒。這些小兒在母親子宮內(nèi)發(fā)育遲緩，長大后也會一直偏瘦小。
人的生長是有時間限制的，一般在青春期后骨骺線一旦閉合，身高就停止生長，身材的高度就基本定型，再用任何方法也無法使其再長高。 因此，如果自己的孩子明顯低于正常同性別、同年齡兒童或一年生長速度低4-5cm時，即要考慮孩子有生長障礙，及早到有條件的醫(yī)院，找�？漆t(yī)生進(jìn)行有關(guān)檢查。
美國食品藥品監(jiān)督局管理局(FDA)和中國食品藥品監(jiān)督管理局(CFDA)批準(zhǔn)治療兒童矮小的唯一有效的藥品只有生長激素。目前美國FDA批準(zhǔn)的基因重組人生長激素(rhGH)適應(yīng)癥有：生長激素缺乏癥(GHD)、兒童腎移植前腎衰相關(guān)的生長障礙;艾滋病相關(guān)的代謝病和消瘦;特納綜合征伴生長障礙;Prader-Willi綜合征;小于胎齡兒;特發(fā)性矮小;短腸綜合征;SHOX基因缺陷不伴GHD患兒。
人工合成的基因重組生長激素與人腦垂體產(chǎn)生的生長激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)完全一致。適當(dāng)采用重組人生長激素作為替代治療，可明顯地促進(jìn)兒童的身高增長，并改善其全身各器官組織的生長發(fā)育。數(shù)萬例臨床經(jīng)驗驗證，重組人生長激素是目前治療矮身材的唯一有效藥物。
對于身材矮小的孩子而言，越早治療，效果越好。研究表明，孩子年齡越小，骨骺的軟骨層增生及分化越活躍，對治療的反應(yīng)越敏感，孩子生長的潛力越大，生長效果也就越好。目前國內(nèi)生長激素已經(jīng)趕超國際生長激素領(lǐng)域，劑型也是比較全面的。患兒可以根據(jù)自己的需求選擇對應(yīng)的劑型，比如怕打針的孩子可以選擇水劑結(jié)合電子筆注射治療，電子筆屬于隱針裝置，孩子不會在恐針。需要住宿的孩子可以選擇長效生長激素，一周注射一次，完全可以合理安排注射時間，可以很好的提高用藥依從性。
