北京市何璽玉醫(yī)生：身材矮小不能等，這些生長激素檢查你做了嗎？

　　何璽玉，主任醫(yī)師、博士生導師，軍事醫(yī)學科學院附屬醫(yī)院兒科主任，任中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學會委員、中國醫(yī)師學會兒童健康學會副主任委員、北京醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學會副主任委員等。2011年來以通訊及第一作者發(fā)表論文38 篇，專著6 部;承擔國家科技支撐計劃，北京和軍隊科研課題5 項。主要成果：1.建立了兒童智力運動發(fā)育遲滯分子診斷策略，獲軍隊醫(yī)療成果二等獎;2.2002-2004 年在美國做訪問學者，行遺傳病臨床診斷及遺傳咨詢培訓。從事兒童遺傳病診治十四年，每年平均接診2000 余遺傳病例，已收集數(shù)百例兒童遺傳病例數(shù)據(jù)，參編我國《Prader-Willi綜合征診治》等4 部共識及指南。建立兒童遺傳病數(shù)據(jù)庫并獲軟件著作權(quán);3.較早在國內(nèi)建立運行遺傳病細胞、代謝、分子診斷完整技術(shù)平臺，獲國家衛(wèi)計委批準成立唯一國家級“先天性病殘兒診斷與研究中心”;4.在國內(nèi)率先利用多重連接聚合擴增技術(shù)(MLPA)進行遺傳性兒童智力/運動發(fā)育遲滯的分子篩查診斷;5.發(fā)現(xiàn)并在《Gene》報道我國首例9 號染色體長臂突變致兒童智力發(fā)育異常及中國Krabbe 病GALC 基因突變新類型;6.研究了我國新生兒Prader-willi綜合征表型及基因型關(guān)聯(lián)。研究了國人DMD 基因突變類型與分析策略;7.參與國家孕前優(yōu)生健康檢查遺傳項目設計與風險評估方案制定。

　　很多家長面對孩子矮小，都抱著“等一等”的心態(tài)，殊不知等到孩子已經(jīng)成年，才發(fā)現(xiàn)與同齡人身高相差極大，此時再進行補救，為時已晚。孩子的身高需要從小就關(guān)注，一般意義上可以同齡人身高進行參考，若身高落后太多，就需家長重視起來。打開百度App，看更多圖片

　　一般情況下，導致身材矮小的原因很多，除遺傳性因素外，生長激素缺乏是較為常見的病因。若是家長察覺孩子身高有問題，一般到醫(yī)院后醫(yī)生都會進行一系列檢查。根據(jù)檢查結(jié)果，若是孩子確實生長激素缺乏，則會進行外源生長激素注射，目前長效水劑僅需一周注射一次。

　　生長激素的檢查主要有以下幾個方面：體格檢查：包括當前身高體重、外觀、第二性征發(fā)育情況、全身各系統(tǒng)檢查。實驗室檢查：包括血/尿/便常規(guī)、肝功能、乙肝兩對半、腎功能、電解質(zhì)、甲狀腺功能、血脂、血糖、骨齡、垂體、生長激素激發(fā)試驗。此外，根據(jù)孩子具體情況有時還會做一些特殊檢查，如IGF-1\IGFBP3、IGF-1生成試驗、皮質(zhì)醇水平、ACTH、染色體核型(女孩)等等，以便查明矮小原因，才能對癥治療。

　　做生長激素檢查在矮小診斷中是非常有必要的。生長激素是促進生長的一個內(nèi)分泌的激素，缺乏時會引起孩子的身高。生長激素在身體里邊，是呈脈沖式分泌的，因此醫(yī)生通過給孩子做生長激素激發(fā)試驗，對判斷體內(nèi)生長激素是否缺乏是很有幫助的。