家族性高膽固醇血癥有哪些臨床表現(xiàn)？

　　家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)生比例為1:500，其特征為低密度脂蛋白(LDL)-膽固醇水平明顯升高，常常超過61毫摩爾/升，伴肌腱黃色瘤和早發(fā)冠心病。病因是由于肝臟表面特異性的LDI-受體數(shù)目減少或缺乏，導(dǎo)致肝臟對血循環(huán)中LDL-膽固醇的清除能力下降，進(jìn)而引起血循環(huán)中LDL-膽固醇的水平升高。根據(jù)I-DL受體的數(shù)目，分為兩種類型：純合子型家族性高膽固醇血癥和雜合子型家族性高膽固醇血癥。

　　純合子型家族性高膽固醇血癥臨床上極其罕見，發(fā)生率僅為百萬分之一。這類患者由于LDL受體缺乏，出生后不久，血清總膽固醇水平很高，一般在18.l～31.1毫摩爾/升之間。隨年齡的增長，可以在身體的許多部位發(fā)生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。大多數(shù)患者在40歲以前就有嚴(yán)重而廣泛的動脈粥樣硬化，冠狀動脈、頸動脈、骼動脈、股動脈等都會受累，甚至患兒3歲時(shí)就死于心肌梗塞。

　　雜合子型家族性高膽固醇血癥臨床上并不少見。這類患者LDL受體數(shù)目僅為正常數(shù)目的一半，故其血清總膽固醇水平較正常人明顯升高，大部分患者血清總膽固醇水平最終可達(dá)9.1～12.9毫摩爾/升，伴有皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤的發(fā)生�；颊叱３＿^早發(fā)生冠心病，男性患者通常在40～50歲出現(xiàn)冠心病癥狀，而女性患者則大約比男性遲10年發(fā)生。